Το DNA γίνεται «ψηφιακό»

Της Μαρίας Σαραντοπούλου

Ραγδαίες εξελίξεις στη γενετική, με την εταιρεία 23andMe να διαγιγνώσκει προδιάθεση ασθενειών και μεταβολών στην εξωτερική εμφάνιση, τη National Geographic Society και την ΙΒΜ να ερευνούν τη μεταναστευτική ιστορία του ανθρώπου και τον Μπράιαν Σάικς να βρίσκει την προμήτορά μας σε μία από τις 26 κόρες της Εύας. Όμως, όλα τα παραπάνω έχουν προκαλέσει σύγχυση στην Υπηρεσία Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων και στον ιατρικό χώρο.


Την προδιάθεση σε ασθένειες και αλλαγές στην εμφάνιση βρίσκει η «23andMe»

Η αμερικάνικη εταιρεία 23andMe (ο αριθμός 23 συμβολίζει τα 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων στον ανθρώπινο οργανισμό) με χρηματοδότηση ύψους 4.000.000 δολαρίων της Google έφτασε στο σημείο να βρίσκει το γενετικό υλικό του ανθρώπου από το Διαδίκτυο και να δίνει απαντήσεις σε ερωτήματα που απασχολούν όλους μας, όπως: «Σε ποιες ασθένειες είμαι επιρρεπής; Πώς θα είμαι μετά από κάποια χρόνια;».

Η εταιρεία 23andMe δημιουργήθηκε πριν από δύο περίπου χρόνια, από μία 47χρονη βιολόγο σε συνεργασία με την Αννέ Βοχίκη, τη σύζυγο του υπεύθυνου της Google, Σεργκέη Μπριν. Η Λίντα Άβεη δήλωσε ότι, «στόχος μας είναι να λάβουν οι άνθρωποι τα απαραίτητα μέτρα πρόληψης και να βελτιώσουν τη γνώση τους. Εκτός αυτού, όπως το Διαδίκτυο δημιουργήθηκε για τη συγκέντρωση παγκοσμίων πληροφοριών, έτσι και εμείς επιδιώκουμε την αρχειοθέτηση του γενετικού υλικού όσο το δυνατόν περισσότερων ανθρώπων στον κόσμο». Η επιχειρηματίας διευκρίνισε, ότι αυτή η συσσώρευση γενετικών δεδομένων δεν αφορά μόνο τις Η.Π.Α. αλλά το 98% του παγκόσμιου πληθυσμού», κάνοντας φανερές τις υψηλές αναπτυξιακές της προσδοκίες.

Σύμφωνα με την εταιρεία, ο γενετικός έλεγχος στο Διαδίκτυο μπορεί να διαγνώσει πιθανά μελλοντικά προβλήματα υγείας, όπως έμφραγμα, καρκίνο του μαστού, καρδιακές παθήσεις, σκλήρυνση κατά πλάκας, παθολογική παχυσαρκία αλλά και αλλαγές στην εμφάνιση όπως την αλωπεκίαση. Η διαδικασία πραγματοποίησης του είναι πολύ εύκολη. Ο ενδιαφερόμενος συμπληρώνει απλά μία αίτηση στη σχετική διαδικτυακή διεύθυνση, λαμβάνει το πακέτο του γενετικού τεστ στο σπίτι του, έπειτα το στέλνει μαζί με ένα δείγμα σάλιου στην Καλιφόρνια και έξι με οκτώ εβδομάδες αργότερα, τα γενετικά αποτελέσματα αναρτώνται στην ιστοσελίδα της εταιρείας. Το ποσό πληρωμής του γενετικού ελέγχου ανέρχεται στα 999 δολάρια και μέχρι τώρα έχει δοκιμαστεί από ένα πολύ μεγάλο ποσοστό ανθρώπων, ανάμεσά τους και πολλοί επώνυμοι, όπως η Ναόμι Κάμπελ.

Η «National Geographic Society» και η «ΙΒΜ» ερευνούν τις ρίζες μας

Εκτός από την 23andMe, και η National Geographic Society με την ΙΒΜ ξεκινούν μία ερευνητική διαδικασία για τη μεταναστευτική ιστορία του ανθρώπου. Το γονιδιακό αυτό πρόγραμμα, με επικεφαλής το γενετιστή Σπένσερ Γουέλς, το οποίο χρηματοδοτείται από το Waitt Family Foundation, αναλύει σε εργαστήρια το DNA χιλιάδων ατόμων, με στόχο την εύρεση των γενετικών ριζών των σύγχρονων ανθρώπων. Δέκα επιστημονικά κέντρα ανά τον κόσμο θα αναλύσουν πάνω από 100.000 δείγματα γενετικού υλικού και σε ένα κέντρο θα πραγματοποιηθεί και ανάλυση απολιθωμάτων. Η τράπεζα δεδομένων που θα δημιουργηθεί είναι πολύτιμη πηγή γνώσεων για γενετιστές, ιστορικούς και ανθρωπολόγους και μάλιστα θα αποτελέσει μια από τις μεγαλύτερες συλλογές γενετικών πληροφοριών παγκοσμίως.

Η λήψη του δείγματος DNA είναι απλή, ανώδυνη και παρεμφερής με τη δειγματοληπτική διαδικασία της 23andMe. Ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει στο σπίτι του το σετ λήψης DNA, στέλνει το δείγμα σάλιου ανώνυμα μέσω ενός ασφαλούς συστήματος και μετά από 4 έως 6 εβδομάδες μπορεί να δει το μεταναστευτικό χάρτη των δικών του προγόνων, καθώς και τα αποτελέσματα της παγκόσμιας έρευνας με τον προσωπικό του κωδικό online στον αμερικανικό διαδικτυακό τόπο του προγράμματος. Το τεστ λήψης DNA αγοράζεται από το National Geographic Online Store και κοστίζει 99,95 δολάρια.


«Όλοι καταγόμαστε από τις κόρες της Εύας»

Παράλληλα και άλλοι επιστήμονες, όπως ο Μπράιαν Σάικς από την Οξφόρδη, αναλύοντας το μιτοχονδριακό DNA ασχολήθηκε με τις γενεαλογικές ρίζες των ανθρώπων. Για παράδειγμα βρήκε, ότι οι Πολυνήσιοι προήλθαν από την Ασία και όχι από τη Νότια Αμερική, όπως υποστήριζε ο Θορ Χάγιερνταλ, ότι ο τάφος του Αγίου Λουκά στην Πάντοβα περιέχει πράγματι τα οστά ενός άντρα που γεννήθηκε γύρω στον 1ο αιώνα στη Συρία και ότι όλοι καταγόμαστε από είκοσι έξι γυναίκες, τις λεγόμενες «θυγατέρες της Εύας». «Προέρχομαι άραγε από την Ούρσουλα, που έζησε στους πρόποδες του Παρνασσού πριν από 45.000 χρόνια, από τη Βέλντα των Πυρηναίων, μήπως από κάποια άλλη από τις επτά γυναίκες από τις οποίες κατάγονται όλοι σχεδόν οι Ευρωπαίοι ή από μία εκ των 19 μη Ευρωπαίων θυγατέρων της Εύας από την Κεντρική Ασία ή την Αφρική;». Όποιος επιθυμεί να μάθει τη δική του προμήτορα, πρέπει απλώς να στείλει 250 ευρώ και μερικές τρίχες από το κεφάλι του στον κ. Σάικς.

Αντιδράσεις από την Υπηρεσία Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων

Παρόλα αυτά, η έκθεση των γενετικών δεδομένων θα μπορούσε να δημιουργήσει προβλήματα σε άτομα που είναι επιρρεπή σε ορισμένες ασθένειες, καθώς σε περίπτωση κατά την οποία τα ασφαλιστικά ταμεία και οι επιχειρήσεις έχουν πρόσβαση σε αυτές τις πληροφορίες, οι περισσότεροι δε θα ασφαλίζονται εύκολα ή θα μένουν άνεργοι λόγω της πιθανής μελλοντικής τους εξέλιξης. Βέβαια, στη Γερμανία τα ταμεία και οι επιχειρήσεις δήλωσαν, ότι «δεν πρόκειται να χρησιμοποιήσουν τα στοιχεία αυτά εις βάρος των πολιτών».

Η Υπηρεσία Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων και οι γενετικοί ερευνητές απαιτούν οι έλεγχοι αυτοί να γίνονται μόνο από τους γιατρούς, επισημαίνοντας ότι, «είναι δικαίωμα των πολιτών να γνωρίζουν αποκλειστικά εκείνοι τα γενετικά τους δεδομένα και να επιλέγουν ποιος και πότε θα το μάθει» και προειδοποιούν ότι, «οι έλεγχοι αυτοί είναι μάλλον κερδοσκοπικοί και τα αναρτημένα αποτελέσματα αυτών στο Διαδίκτυο εύκολα προσβάσιμα από τους χάκερς».

Εκτός από το αμφιλεγόμενο ζήτημα της προστασίας προσωπικών δεδομένων, γιατροί υποστηρίζουν ότι, τα περισσότερα τεστ είναι σπατάλη χρημάτων. Σύμφωνα με το γιατρό Αντρέ Ράις, «ορισμένες από τις ασθένειες που ανακαλύπτει η 23andΜe είναι μόνο γενετικά καθορισμένες. Για παράδειγμα, στον καρκίνο του μαστού τα γονίδια ευθύνονται μόνο κατά 50% για την εμφάνισή του. Στην περίπτωση του εμφράγματος ή της νόσου Αλτσχάιμερ η προδιάθεση διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Επομένως, σε πολλές περιπτώσεις ο ενδιαφερόμενος λαμβάνει ένα αόριστο αποτέλεσμα, το οποίο δεν του χρησιμεύει, ώστε να λάβει μία οριστική απάντηση».

Επιπλέον, ο δρ. Ράις αναφέρει, ότι η γνώση του γενετικού υλικού λειτουργεί τελικά αρνητικά και μπορεί να επιφέρει πολλές επιβλαβείς συνέπειες στην υγεία του ανθρώπου. Σημειώνει χαρακτηριστικά ότι, «ασθενείς που γνωρίζουν, ότι δεν έχουν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες επαναπαύονται με το αποτέλεσμα του γενετικού ελέγχου. Δηλαδή, αν για παράδειγμα οι πιθανότητες καρδιακής προσβολής είναι ελάχιστες, τότε μπορεί να ακολουθούν ανθυγιεινή ζωή τρώγοντας ότι και όσο θέλει."


Ο Δρ. Φλέμινγκ
Πώς φτάσαμε ως εδώ;

Οι ρίζες της γενετικής

Στις αρχές της δεκαετίας του 1880 ο Φλέμινγκ ανακάλυψε τα χρωμοσώματα, ενώ περίπου δέκα χρόνια αργότερα οι Σούτον και Γκάροντ βρήκαν, ότι κληρονομικοί παράγοντες τα επηρεάζουν. Έπειτα, το 1906 χρησιμοποιήθηκαν για πρώτη φορά οι όροι «γενετική» και «γονίδιο», από την ελληνική λέξη «γένος» που σημαίνει «γέννηση» και το 1952 ο όρος «DNA» με επιστήμονες να αποδεικνύουν, ότι το DNA είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση κληρονομικών γνωρισμάτων, γεγονός που προσέλκυσε πολλούς γενετιστές να ασχοληθούν με τη δομή του και τα στοιχεία που περιέχει. Στις αρχές του 1980 έγινε ο πρώτος γενετικός έλεγχος για εύρεση ασθενειών, ενώ ο Α. Τζέφρεης χρησιμοποίησε το DNA ως εξέταση ταυτοποίησης. Την ίδια περίοδο ιδρύθηκε το πρώτο διεθνές κέντρο γενετικής εξέτασης από τον Τζ. Γουότσον.

Τη δεκαετία του 1990 επιστήμονες ανακάλυψαν μέσω της εξέτασης των γονιδίων ασθένειες, όπως το Αλτσχάιμερ, την απώλεια ακοής, καρκίνο του θυρεοειδούς, σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου βρεφών και τον καρκίνο, ενώ το 1997 κλωνοποιήθηκε ένα πρόβατο, η γνωστή σε όλους μας «Ντόλυ». Το 2001 ήταν η χρονιά που ο άνθρωπος κατάφερε τελικά να διαβάσει το ίδιο του το γονιδίωμα, το Αλφαβητάρι της Ζωής με τα 3 δισεκατομμύρια γράμματα A, T, C και G και η αμερικάνικη εταιρεία Advanced Cell Technology (ACT) ανακοίνωσε, ότι έχει κλωνοποιήσει ανθρώπινα όντα για τη θεραπεία ασθενειών. Σήμερα, επτά χρόνια μετά, η επιστήμη προχώρησε τόσο, ώστε να μπορεί να βρει μέσω του Διαδικτύου και της γενετικής εξέτασης όχι μόνο την προδιάθεσή του ατόμου σε ασθένειες, αλλά και πώς θα είναι εμφανισιακά μετά από κάποια χρόνια, ακόμη και τις γενεαλογικές ρίζες του από την αρχαιότητα.

www.kathimerini.gr με πληροφορίες από welt.de, ncbi.nlm.nih.gov, oxfordancestors.com, nationalgeographic.com και το βιβλίο του Χρίστου Χ. Παπαδημητρίου «Ισόβια στους χάκερ;»